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Gen favorecedor de la Esquizofrenia

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Gen favorecedor de la Esquizofrenia Empty Gen favorecedor de la Esquizofrenia

Mensaje  Ety Mar Abr 13, 2010 12:12 am

Descubren un gen que favorece la esquizofrenia

Los resultados de un estudio muestran que mutaciones del SHANK3 están presentes en algunos pacientes, indicaron investigadores.

Algunas personas tienden a la esquizofrenia, afirman investigadores canadienses en un estudio publicado este lunes en Estados Unidos en las actas de la Academia nacional de ciencias.

Los resultados de este estudio muestran que mutaciones del gen SHANK3 están presentes en algunos pacientes esquizofrénicos, indicaron en un comunicado los investigadores de la universidad de Montréal.

La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica que afecta a aproximadamente 1 por ciento de la población mundial. Se manifiesta por episodios agudos de psicosis y puede incluir alucinaciones y delirios, mientras que diversos síntomas crónicos se traducen en problemas afectivos, intelectuales y psicomotores. Es considerada en 70 por ciento hereditaria.

"No esperábamos para nada descubrir estas mutaciones nuevas en pacientes esquizofrénicos, lo que podría explicar por qué la identificación de los genes susceptibles de generar esta enfermedad hasta ahora fue tan difícil", afirmó el principal autor del estudio, Guy Rouleau, profesor de la universidad de Montréal.

"Nuestros resultados muestran que una cantidad importante de casos de esquizofrenia son el resultado de nuevas mutaciones genéticas sobre el gen SHANK3", añadió Rouleau, también director del Centro de investigación del hospital para niños Sainte-Justine de Montréal.

"Las técnicas usadas previamente habían fracasado y debemos este hallazgo a los análisis detallados que realizamos y a la riqueza de nuestra base de datos sobre los pacientes", explicó el profesor Rouleau.

"Estamos convencidos de que próximos estudios validarán el gen SHANK3 como marcador de la esquizofrenia", aseguró.
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Mensaje  Damablanca Mar Abr 13, 2010 1:16 am

Ety, casi todo se hereda ¿cierto?

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Mensaje  Ety Mar Abr 13, 2010 4:47 am

Creo que todo se hereda, pero cualquier enfermedad o rasgo no patológico son multivariables, es decir que además de lo genético existen otras causas como el estilo de vida de cada persona, el lugar geográfico donde viven, las influencias socialesm etc., que pueden aumentar o disminuir las posibilidades de que las enfermedades aparezcan.

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Mensaje  Damablanca Mar Abr 13, 2010 12:37 pm

Es decir, que las pautas de vida influyen muchísimo en el desarrollo de las enfermedades.

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Mensaje  Ety Mar Abr 13, 2010 4:18 pm

Claro que sí Dama, la historia personal de cada individuo es muy importante, sin embargo la ciencia aun no puede, por decirlo de alguna manera, hacer una escala de valores, acerca de que causas son más definitivas en la aparición de alguna enfermedad. Hay gente que lleva una vida muy desorganizada, pero sus genes le ayudan a estar sano, y también se ha visto lo contrario, personas con un etsilo muy sano de vida, tienden a enfermarse, por eso, los especialistas en salud, procuran tomar en cuenta todos los factores que intervienen en el estado de la persona. Finalmente el ser humano es una entidad bio-psico-social, y cada elemento debe tener un peso similar en la constitución de cada uno de nosotros.

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Mensaje  Ety Vie Abr 16, 2010 6:29 pm

Científicos españoles identifican un sistema de señales en el cerebro implicado en la esquizofrenia
El estudio, realizado en ratones, explica que la mutación de dos genes implicados en la esquizofrenia conduce al mal funcionamiento de unas neuronas reguladoras de la corteza cerebral


"Si hay una enfermedad cerebral de la que conocemos poco su sustrato biológico es la esquizofrenia, y me refiero no a lo que aprecian los psiquiatras, los síntomas, sino a qué neuronas funcionan mal", avanza el neurocientífico español Oscar Marín. El investiga con su equipo desde hace años dos genes que, cuando son normales, se ocupan en el embrión de que unas neuronas de la corteza cerebral, llamadas interneuronas, lleguen a su posición correcta. Ahora, en colaboración con el equipo que co-dirige con la también neurocientífica Beatriz Rico, ha descubierto que los mismos genes son necesarios para que se formen las conexiones de las interneuronas, es decir, para que puedan comunicarse con otras neuronas. Y lo más interesante es que cuando están mutados, esos dos genes son clave en la esquizofrenia. Los investigadores parecen así haber dado un nuevo e importante paso adelante al descifrar cómo afecta la alteración de estos dos genes al sistema de señales entre neuronas, provocando el mal funcionamiento de la corteza cerebral que es característico de la esquizofrenia. Marín, Rico (Instituto de Neurociencias, Alicante) y sus colegas dan a conocer los resultados de su investigación, realizada con ratones, en la revista Nature.

En la corteza cerebral hay dos tipos de neuronas, explica Rico. La mayoría son de las llamadas piramidales, que hacen múltiples funciones; el otro tipo son las interneuronas, especializadas en regular la actividad de las primeras. El trabajo de estos científicos no va a pasar desapercibido en absoluto ya que, mientras que la mayoría de las investigaciones en este campo se han centrado en las neuronas piramidales, Marín y sus colegas apuntan hacia las otras, las interneuronas, como desencadenantes de la esquizofrenia cuando funcionan mal.

Los dos genes en los que ellos se centran son los denominados Nrg1 y ErbB4. Se han identificado hasta ahora unos 10 ó 12 genes relacionados con la esquizofrenia, pero son menos los que realmente parecen claves en la enfermedad y los dos con los que trabajan Marín y Rico, según explican ellos mismos, parecen ser los favoritos. Todos las mutaciones que han probado estos investigadores españoles en el experimento provocan disfunciones características de la corteza cerebral en pacientes con esquizofrenia.

"Lo que me parece más interesante es que las mutaciones de diferentes genes, en esta enfermedad, podrían converger en las interneuronas", dice Marín. En la investigación participan seis científicos del Instituto de Neurociencias (CSIC-Universidad Miguel Hernández), un experto de la Universidad de Castilla-la Mancha, y un estadounidense, de la Universidad de California en Davis, que ha aportado los ratones transgénicos del experimento. La investigación se inscribe en el programa Consolider del instituto de Alicante.

"La esquizofrenia es una enfermedad compleja que interfiere en las funciones de varios sistemas cerebrales necesarios para las actividades cognitivas y el comportamiento social", recalcan los investigadores en Nature. En cuanto al componente genético del trastorno, Marín explica que su "carácter hereditario es enorme", lo que no excluye que haya una influencia del entorno notable para desencadenar el trastorno esquizofrenia en quienes padecen la predisposición genética. En realidad, dice este investigador, es muy posible que no se trate de la esquizofrenia, sino de esquizofrenias, diferentes formas de la enfermedad, algo así como el cáncer de hace unas décadas ha resultado ser muchos diferentes cánceres.
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