Noticias sobre Autismo

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Noticias sobre Autismo

Mensaje  Ety el Lun Jul 20, 2009 4:13 pm

Identifican los genes implicados en el Autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes»

Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome.
El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología.
Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal.
Mejora de tratamientos
Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar».
Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».
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Re: Noticias sobre Autismo

Mensaje  Ety el Vie Nov 05, 2010 12:32 am


Exceso de conexiones cerebrales dificulta el aprendizaje en autistas

En Estados Unidos, los trastornos del espectro autista afectan a uno de cada 110 niños, cuatro veces más a los varones que a las mujeres.



Una cantidad excesiva de conexiones en el lóbulo frontal del cerebro explicaría algunos de los problemas de aprendizaje que sufren las personas autistas, informaron investigadores estadounidenses.

El equipo señaló que los niños autistas portadores de un gen que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad tendrían muchas más conexiones cerebrales en el lóbulo frontal, el área del cerebro que rige el aprendizaje.

Pero también tendrían menos conexiones con otras partes del cerebro, un hallazgo que explicaría cómo esa variación genética reconecta el cerebro de manera diferente en esos pacientes.

"Esta es una pieza clave del rompecabezas que estábamos buscando", dijo el doctor Daniel Geschwind, de la University of California en Los Angeles, quien participó del estudio publicado en la revista Science Translational Medicine.

"Ahora podemos empezar a revelar el misterio de cómo los genes reacomodan los circuitos cerebrales en el autismo y otros trastornos neurológicos asociados", añadió.

El autismo es una enfermedad cerebral compleja y misteriosa que suele diagnosticarse en la niñez y dificulta la interacción social y la comunicación. La alteración puede ser leve a grave.

El equipo de Geschwind utilizó imágenes por resonancia magnética funcional para estudiar el cerebro de 32 niños mientras realizaban tareas de aprendizaje. Sólo la mitad era autista.

Los autores midieron la fuerza de las conexiones cerebrales mientras los niños trabajaban y hallaron que los portadores de la versión CNTNAP2 del gen del autismo tenía conexiones muy sólidas en el lóbulo frontal, pero más débiles con el resto del cerebro.

"En los niños portadores del gen, el área frontal del cerebro se comunicaría sólo consigo misma. No se comunica tanto con otras partes del cerebro y carece de conexiones de largo alcance con la parte posterior", dijo Ashley Scott-Van Zeeland, ahora del Scripps Translational Science Institute.

Dado que esa versión del gen es común en las personas sanas, el equipo estudió su influencia en 40 niños sin autismo.

"Vimos el mismo patrón. Los niños portadores del gen también tenían las mismas conexiones adicionales en el lóbulo frontal que los niños con autismo", manifestó la experta.

Scott-Van Zeeland indicó que, aunque más de un gen causa autismo, el CNTNAP2 permite explicar una parte del problema.

En Estados Unidos, los trastornos del espectro autista afectan a uno de cada 110 niños, cuatro veces más a los varones que a las mujeres.

"Un tercio de la población es portadora de esa variación en su ADN. Es importante recordar que ese gen solo no causa el autismo, sino que eleva el riesgo de desarrollar la enfermedad", apuntó Geschwind.
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Re: Noticias sobre Autismo

Mensaje  Rosario el Mar Abr 02, 2013 11:07 pm

Quiero compartir una información que me ha llegado sobre el autismo, hoy que es el día mundial de la conciencia por el autismo, en el siguiente enlace se describen características de este trastorno que actualmente es tan frecuente, y del cual Ety ya ha realizado comentarios.

http://elsonidodelahierbaelcrecer.blogspot.com/2012/02/senales-de-alerta-del-autismo.html


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Re: Noticias sobre Autismo

Mensaje  Grace el Sáb Abr 13, 2013 2:00 am

Se están estudiando mucho las conexiones cerebrales y su relación con los genes, pronto tal vez surja un tratamiento o varios para mejorar la función cognitiva en el Síndrome de Down, y si bien, no quiero ilusionarme demasiado, estoy bastante esperanzada con esto. Al menos, están en la etapa de prueba clínica, en personas.
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Re: Noticias sobre Autismo

Mensaje  Ety el Sáb Abr 13, 2013 3:30 am

Ojalá así sea Cris. La ciencia avanza.

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Re: Noticias sobre Autismo

Mensaje  Grace el Sáb Abr 20, 2013 6:01 am

Es lo que viene Ety. La cuestiòn solamente es el tiempo, pero ya se ha iniciado el camino de ida.
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